Brasília – A família do pequeno Tito de Paula Jardim enfrenta, há sete anos, uma difícil luta contra o tempo e contra a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença genética degenerativa de natureza recessiva que está ligada ao cromossomo X e afeta, predominantemente, meninos. A principal característica dessa condição é a deterioração progressiva dos músculos, resultante da falta de uma proteína essencial.
Por conta dessa situação, o menino necessita utilizar o medicamento de terapia gênica Elevidys antes de completar oito anos, seguindo as orientações contidas na bula. Para isso, uma equipe foi mobilizada no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), sob a liderança do médico geneticista e pesquisador Juan Llerena Jr.
Desde o contato inicial do Instituto, feito pela Coordenação-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde em 28 de janeiro, até a infusão do medicamento que ocorreu em 21 de fevereiro, a equipe do IFF/Fiocruz trabalhou intensamente durante 24 dias. Essa expectativa gerou muita apreensão em Juliana Corrêa Soares de Paula e Glauco Augusto de Brito Jardim, os pais de Tito. Eles precisaram recorrer ao sistema judicial para garantir o acesso ao medicamento através do Ministério da Saúde, e a execução do tratamento ficou sob a responsabilidade do Instituto, que, desde 2016, é o primeiro Serviço de Referência em Doenças Raras do estado do Rio de Janeiro.
O treinamento da equipe ocorreu em 10 de fevereiro, e a chegada do medicamento aconteceu em 20 de fevereiro. O Dr. Juan Llerena Jr., que coordenou todas as etapas do processo, destacou que a aplicação é relativamente simples, consistindo na infusão venosa do vetor viral que transporta o gene da microdistrofina (introdução de fluidos diretamente em uma veia, utilizando uma agulha ou cateter esterilizado).
Todo o processo exigiu uma colaboração intensiva para treinar a equipe multiprofissional do Instituto, composta por geneticistas, neurologistas, pediatras, enfermeiros, farmacêuticos e técnicos de enfermagem, sob a supervisão do Dr. Juan Llerena Jr.
“Após a infusão, haverá um acompanhamento previsto de pelo menos cinco anos para avaliar a eficácia do tratamento, além de uma série de cuidados médicos, clínicos, imunológicos e neurológicos para monitorar o paciente regularmente e confirmar se o medicamento está surtindo efeito”, afirmou Juan Llerena Jr., celebrando essa conquista: “É o primeiro paciente a receber terapia gênica no IFF/Fiocruz, um momento para festejar”.
Medicamento
A terapia gênica tem como objetivo tratar a Distrofia Muscular de Duchenne, mediante a introdução da proteína em falta no organismo do paciente. Para isso, utiliza-se um vetor viral adeno-associado, especificamente o AAV, RH 74, que foi administrado ao menino para que ele possa produzir a proteína por conta própria.
O Instituto recebeu 46 frascos do medicamento Elevidys, que totalizaram 460mL utilizados na infusão. O procedimento levou entre 1h30 e 2h, administrando o medicamento a uma taxa de 10mL/kg/h. O produto chegou congelado e necessitou ser mantido a uma temperatura de -80°C, sendo monitorado por um termômetro durante todo o transporte até o IFF/Fiocruz.
O Elevidys é reconhecido como o “medicamento mais caro do mundo”, com um custo aproximado de R$ 11 milhões, e é indicado para estabilizar a função muscular, mesmo que de maneira parcial, em pacientes entre 4 anos e 7 anos, 11 meses e 29 dias. O tratamento tem gerado discussões na comunidade científica e recentemente ganhou destaque na mídia.
Dia Mundial das Doenças Raras
No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, Tito e sua família têm motivos para sorrir. Juliana Corrêa de Paula expressou que “agora temos esperança de que ele tenha uma melhor qualidade de vida. Ficamos bastante apreensivos, pois ele seria o primeiro caso no Rio de Janeiro a receber a terapia gênica, mas agora estamos aliviados e esperamos que outras crianças também possam ter acesso ao tratamento”. O pai, Glauco Augusto Jardim, ressaltou a importância do apoio recebido pela equipe. “Nós fomos amparados por todo o pessoal do Instituto, que é altamente capacitado, e isso me deixa muito otimista, pois o caso do meu filho pode abrir caminhos para outros que necessitam dessa terapia”.
O fato de todo esse processo ocorrer precisamente no mês dedicado às doenças raras é motivo de orgulho para o Instituto. “Foi uma feliz coincidência. Essa terapia gênica evidencia a odisseia que muitos pacientes enfrentam. Trata-se de uma narrativa das doenças raras que impactam de maneira única a vida das pessoas. Esse evento proporciona a chance de que este seja um dia de celebração. Precisamos valorizar o esforço das associações e federações, enfatizando a importância de prestar atenção não apenas na saúde, mas em todas as esferas sociais, na diversidade, na solidariedade e na adaptação das comunidades para beneficiar essas famílias. Ademais, é crucial chamar a atenção para a necessidade de investimento na área científica”, concluiu Juan Llerena Jr.
Marco para a saúde
O IFF/Fiocruz, um Instituto Nacional e unidade técnico-científica da Fiocruz, atende exclusivamente ao Sistema Único de Saúde (SUS). Com a portaria nº 3.123, de 28 de dezembro de 2016, o Instituto foi designado como Serviço de Referência em Doenças Raras e se tornou o primeiro desse tipo no estado do Rio de Janeiro, mant
